Онлайн-конференция
«ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ И НЕ ТОЛЬКО»
Дата: 28.12.2020
Время проведения: 17.00 — 18.30
Организатор: Ассоциация детских гастроэнтерологов Санкт-Петербурга «Диреал»
Модератор: доц. Власов Н.Н.
Мероприятие не обеспечивается баллами НМО
Программа конференции:
- Стеатоз при заболеваниях печени у детей — доц.
Власов Н. Н. — 50 мин. - Наследственные гипербилирубинемии в раннем возрасте: дифференциальный диагноз — доц.
Лобода Т. Б. — 20 мин. - Диета при ожирении и гиперлипидемии — доц.
Минина С. Н. — 20 мин.
ОБСУЖДЕНИЕ
Диагностика наследственных болезней печени остаётся одной из значимых проблем, встающих перед гастроэнтерологом.
Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, происходит накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах, что сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови, снижением уровня ЛПВП и триглицеридов.
Анализ клинической картины наиболее изученных лизосомных болезней накопления липидов у детей показывает, что использование достоверных методов диагностики (определение активности ферментов и генетическое исследование) в совокупности с оценкой симптомов болезни и учетом возраста их появления позволяет установить диагноз на ранних этапах манифестации болезни и назначить жизнеспасающую ферментозаместительную терапию.
